Eπιμέλεια: Εύα Ντελιδάκη
Το σύνδρομο υπε­ρώιο-καρδιο-προσωπικό θεωρείται ότι είναι ένα από τα πιο συχνά σύνδρομα στον άνθρωπο.Προσβάλλει το πρόσωπο, την υπερώα και την καρδιά και οφείλεται σε μικροέλλειμμα στο  χρωμόσωμα 22, q11.2. Το μέγεθος του ελλείμματος είναι μεγάλο και περιλαμβάνει περίπου εκατό γονίδια. Μέχρι σήμερα δεν έχει συσχετισθεί το μέγεθος του ελλείμματος με τα συμπτώματα του συνδρόμου. Η ανίχνευση του ελλείμματος γίνεται με τη μέθοδο FISH ή με αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης (PCR) χρησιμοποιώντας μικροδορυφόρους. Πολλαπλά ονόματα έχουν δοθεί σ’ αυ­τό το σύνδρομο, όπως σύνδρομο DiGeorge, σύνδρομο Shprintzen, CATCH 22, σύνδρομο ελλείμματος 22. Όλα αντιπροσωπεύουν το ίδιο νόση­μα που έχει πολύ μεγάλη ποικιλομορφία στην έκφραση

Eπιμέλεια: Εύα Ντελιδάκη
Η κοιλιοκάκη αποτελεί νόσο του πεπτικού συστήματος που προσβάλλει το λεπτό έντερο και επηρεάζει την απορρόφηση των θρεπτικών συστατικών.  Τα άτομα που πάσχουν από τη συγκεκριμένη νόσο παρουσιάζουν δυσανοχή στη γλουτένη, μία πρωτεΐνη που βρίσκεται στο σιτάρι, το κριθάρι και τη σίκαλη.  Παρόλο που η γλουτένη βρίσκεται κυρίως στα τρόφιμα, μπορεί να ανιχνευθεί σε ορισμένα προϊόντα όπως φαρμακευτικά σκευάσματα, βιταμίνες, και λιπαντικά χειλιών. Όταν τα άτομα που πάσχουν από κοιλιοκάκη καταναλώνουν τρόφιμα ή χρησιμοποιούν προϊόντα που περιέχουν γλουτένη, το ανοσοποιητικό τους σύστημα ανταποκρίνεται προκαλώντας βλάβη ή καταστρέφοντας τις λάχνες του εντέρου

Eπιμέλεια: Χρύσα Παππά
Η κοιλιοκάκη αποτελεί νόσο του πεπτικού συστήματος που προσβάλλει το λεπτό έντερο και επηρεάζει την απορρόφηση των θρεπτικών συστατικών.  Τα άτομα που πάσχουν από τη συγκεκριμένη νόσο παρουσιάζουν δυσανοχή στη γλουτένη, μία πρωτεΐνη που βρίσκεται στο σιτάρι, το κριθάρι και τη σίκαλη.  Παρόλο που η γλουτένη βρίσκεται κυρίως στα τρόφιμα, μπορεί να ανιχνευθεί σε ορισμένα προϊόντα όπως φαρμακευτικά σκευάσματα, βιταμίνες, και λιπαντικά χειλιών.Όταν τα άτομα που πάσχουν από κοιλιοκάκη καταναλώνουν τρόφιμα ή χρησιμοποιούν προϊόντα που περιέχουν γλουτένη, το ανοσοποιητικό τους σύστημα ανταποκρίνεται προκαλώντας βλάβη ή καταστρέφοντας τις λάχνες του εντέρου (δακτυλοειδείς προσεκβολές του βλεννογόνου του λεπτού εντέρου, οι οποίες συνολικά αυξάνουν 10 φορές την απορροφητική του επιφάνεια).  

Η Νόσος Fabry γενικά διακρίνεται σε δύο μεγάλες ομάδες ανάλογα με την παρουσία ή μη, υπολειμματικής ενζυμικής δραστηριότητας της α-GalA: την κλασσική και την άτυπη μορφή.Στους ασθενείς με την κλασσική μορφή της νόσου, οι οποίοι ανήκουν κυρίως στον ανδρικό πληθυσμό, τα επίπεδα της α-GalA είναι ιδιαίτερα χαμηλά ή ακόμα και μη-ανιχνεύσιμα, ενώ η προοδευτική συσσώρευση γλυκοσφιγγολιπιδίων στο αγγειακό ενδοθήλιο προκαλεί νεφρικές, καρδιαγγειακές και εγκεφαλοαγγειακές επιπλοκές ή ακόμα και πρώiμο θάνατο. Μέχρις ότου γίνει εφικτή η αντιμετώπιση της ουραιμίας, ο μέσος όρος ζωής των ασθενών αυτών ήταν μόλις 40 έτη. Με τη χρήση της εξωνεφρικής κάθαρσης και της νεφρικής μεταμόσχευσης, η μέση επιβίωση παρατάθηκε στα 50 περίπου έτη.

Απο τη Νόσο Gaucher  υπολογίζεται ότι πάσχουν περίπου  100 συμπατριώτες μας. Ανάλογα με την ηλικία που πρωτοεκδηλώνεται η νόσος Gaucher, τη βαρύτητά της και την εξέλιξή της, διακρίνουμε 3 τύπους της νόσου: Ο τύπος Ι έχει ηπιότερη από τους άλλους 2 τύπους κλινική εικόνα και πρωτοεκδηλώνεται σε οποιαδήποτε ηλικία. Ο τύπος ΙΙ έχει βαριά κλινική εικόνα, εκδηλώνεται τους πρώτους μήνες της ζωής και οι μικροί ασθενείς πεθαίνουν σε ηλικία 2-3 χρόνων. Ο τύπος ΙΙΙ έχει ενδιάμεσης βαρύτητας κλινική εικόνα, εκδηλώνεται στην παιδική ηλικία και οι ασθενείς παρουσιάζουν διάφορες αναπηρίες.